албинизъм

Определение и класификация

Албинизмът представлява група от генетични аномалии, присъщи на синтеза на меланин; терминът " албинизъм " идва от латинския " albus ", което означава "бял".

Сред всички патологии, свързани с промяната на цвета на кожата, албинизмът е един от най-сериозните генерализирани хипопигментации: меланин, пигментът, отговорен за цвета на кожата, косата и очите, в този случай отсъства. При някои обстоятелства обаче албинизмът засяга само части от тялото: следователно, синтезът на меланин не е напълно отсъстващ, а намалява. Поради тази причина патологията е класифицирана на:

  • " Общ албинизъм ": сравнително рядка патологична проява, характеризираща се с бяла или сламеножълта коса, много бяла кожа и сини или сиви очи.
  • " Частичен албинизъм ": по-честа дисфункция, засягаща само части от тялото, като например ограничена област на кожата, кичур коса или очи.
  • " Кожен албинизъм ": патологията се обобщава и в косата, в кожата и в очите, с честота 1: 35.000. В този случай меланинът вече не се синтезира.
  • " Очен албинизъм ": пигментът на меланин липсва в ретината, следователно участниците, засегнати от този тип албинизъм, имат по-малък брой диоптъри. Тя засяга новородено на всеки 15, 000.

За всяка от тези патологии съответства определена честота на населението; за да се получи статистическо приближение, един човек на всеки 17 000 показва тип албинизъм.

Като се има предвид, че това сериозно заболяване засяга всички етнически групи и всички животински видове, албинизмът е едно от най-разпространените патологични прояви на генетично предаване, не само в животинското царство, но и в растителното царство (като се има предвид някои случаи албинизъм също в цветя, венчелистчета, плодове и листа).

Причини

Като се има предвид, че албинизмът е генетично заболяване, причината за задействане съвпада с промяна на гените, участващи в производството на меланин; Досега са определени 11 гени, включени в този деликатен механизъм, и изглежда, че са свързани с ензима тирозиназа. За да се произведе недостатъчно количество меланин или дори да се предотврати производството на същия пигмент, е достатъчно само един от тези гени да има дефект. Строго погледнато, разбираемо е как правилното функциониране на тирозиназа е абсолютно необходимо за производството на меланинов пигмент: ензимът участва главно в окуло-кожен албинизъм.

Ако и двамата родители са засегнати от албинизъм, дори генерираното потомство ще прояви тази патология; въпреки това, родителите на повечето деца албиноси проявяват редовно пигментация на кожата, очите и косата и нямат семейна история на албинизма. В последния случай в потомството настъпва точкова мутация на ензима тирозиназа, така че организмът не синтезира повече меланин.

Физически ефекти

За задълбочаване: Симптоми Албинизъм

Погрешно считаме албиносите само за тези, които имат много бяла кожа, бяла коса и червени очи: в действителност, въпреки тези признаци, благоприятстващи идентификацията на хората, трябва да се отбележи, че растежът и функционирането на кожата и косата са нормални; промените са само в цвета, който избледнява от бял до почти нормален цвят.

Едно от най-сериозните последици за хората албиноси е увреждането, което те могат да причинят от излагане на слънце ( хелиофобия) : кожата, която не е пигментирана (или само частично), е лишена от естествена защита. При здрави индивиди излагането на слънце увеличава производството на меланин: придобитото дъбене действа като "естествен слънцезащитен крем", предпазващ кожата от светлинни лъчения. Това не се случва при хора албиноси: тъй като меланинът не се произвежда, кожата не е защитена и рискът от слънчева еритема се увеличава, което увеличава предразположението към тумори на кожата.

Последиците, произтичащи от мутацията на тирозиназа, засягат и очите: по време на ембрионалното развитие и в постнаталния период, подходящото количество меланин не се произвежда или изобщо не се произвежда, което причинява увреждане на очното ниво и причинява промени в ирис, в ретината и в зрителните нерви. Нистагмът (неволеви трептения на очите, понякога също свързан с леко движение на главата), страбизъм и недостиг на зрение, са възможни ефекти, произтичащи от патологията на албинозата: тяхната същност е пропорционална на количеството меланин, произведен по време на развитието на око.

При редки видове албинизъм, дори съсирването на слуха и кръвта може да доведе до някои нарушения.

Психологически ефекти

Хората с албинизъм често имат усещането, че се чувстват болни, дискриминирани и различни от другите: социалните и психологическите проблеми, произтичащи от тази патология, са много сложни. Достатъчно е да се каже, че децата албиноси често са склонни да се изолират от другите: принудени непрекъснато да отговарят на неудобни въпроси за тяхната патология, те са подложени на критичен психологически стрес. Дори ако растежът и физическото развитие на детето не са компрометирани от албинизма, психологическите последици от болестта със сигурност не трябва да бъдат подценявани. Сред най-използваните природни средства в присъствието на чупливи нокти си спомняме хвощ

Препоръчано

Кръв в спермата: хематоспермия
2019
Пластир против зачеване
2019
Синдатлия на А. Григоло
2019